Эуплоидия и анеуплоидия это

Эуплоидия и анеуплоидия это

Самые существенные изменения генетического аппарата происходят при геномных мутациях, т.е. при изменении числа хромосом в наборе. Они могут касаться либо отдельных хромосом (анеуплоидия), либо целых геномов (эуплоидия).

Классификация геномных мутаций

У животных основным является диплоидный уровень плоидности, что связано с преобладанием у них полового способа размножения. Полиплоидия у животных встречается крайне редко, например у круглых червей и коловраток. Гаплоидия на организменном уровне у животных также редка (например, трутни у пчел). Гаплоидными являются половые клетки животных, что имеет глубокий биологический смысл: за счет смены ядерных фаз стабилизируется оптимальный уровень плоидности — диплоидный. Гаплоидное количество хромосом называют основным числом хромосом.

У растений гаплоиды спонтанно возникают в популяциях с низкой частотой (у кукурузы 1 гаплоид на 1000 диплоидов). Фенотипические особенности гаплоидов определяются двумя факторами: внешним сходством с соответствующими диплоидами, от которых они отличаются меньшими размерами, и проявлением рецессивных генов, находящихся у них в гомозиготном состоянии. Гаплоиды обычно стерильны, т.к. у них отсутствуют гомологичные хромосомы и мейоз не может протекать нормально. Фертильные гаметы у гаплоидов могут формироваться в следующих случаях: а) при расхождении хромосом в мейозе по типу 0-n (т.е весь гаплоидный набор хромосом отходит к одному полюсу); б) при спонтанной диплоидизации половых клеток. Их слияние приводит к образованию диплоидного потомства.

У многих растений существует широкий диапазон уровней плоидности. Например, в пределах рода Poa (мятлик) число хромосом колеблется от 14 до 256, т.е. основное число хромосом (n = 7) увеличивается в несколько десятков раз. Однако не все числа хромосом являются оптимальными и обеспечивают нормальную жизнеспособность особей. Существуют биологически оптимальный и эволюционно оптимальный уровни плоидности. У половых видов они, как правило, совпадают (диплоидия). У факультативно апомиктичных видов эволюционно оптимальным часто является тетраплоидный уровень, который допускает возможность сочетания полового размножения и апомиксиса (т.е. партеногенеза). Именно наличием апомиктичной формы размножения объясняется широкое распространение полиплоидии у растений, т.к. у половых видов полиплоидия обычно ведет к стерильности из-за нарушений мейоза, а у апомиктов мейоза при образовании гамет нет, и они часто являются полиплоидами.

В некоторых родах растений виды составляют полиплоидные ряды с числами хромосом, кратными основному числу. Например, такой ряд существует у пшеницы: Triticum monococcum 2n = 14 (пшеница-однозернянка); Tr. durum 2n = 28 (твердая пшеница); Tr. aestivum 2n = 42 (мягкая пшеница).

Различают автополиплоидию и аллополиплоидию.

Автополиплоидия

Автополиплоидия — это увеличение числа гаплоидных наборов хромосом одного вида. Первый мутант — автотетраплоид — был описан в начале ХХ в. Г. де Фризом у энотеры. У него было 14 пар хромосом вместо 7. Дальнейшее исследование числа хромосом у представителей разных семейств выявило широкое распространение автополиплоидии в растительном мире. При автополиплоидии происходит либо четное (тетраплоиды, гексаплоиды), либо нечетное (триплоиды, пентаплоиды) увеличение наборов хромосом. Автополиплоиды отличаются от диплоидов более крупными размерами всех органов, в том числе репродуктивных. В основе этого лежит увеличение размера клеток при возрастании плоидности (ядерно-плазменный индекс).

Растения по-разному реагируют на увеличение числа хромосом. Если в результате полиплоидии число хромосом становится выше оптимального, то автополиплоиды, проявляя отдельные признаки гигантизма, в целом развиты более слабо, как, например, 84-хромосомные пшеницы. Автополиплоиды часто проявляют ту или иную степень стерильности из-за нарушений мейоза при созревании половых клеток. Иногда высокополиплоидные формы вообще оказываются нежизнеспособными и бесплодными.

Автополиплоидия является результатом нарушения процесса клеточного деления (митоза или мейоза). Митотическая полиплоидия возникает в результате нерасхождения дочерних хромосом в профазе. Если оно имеет место при первом делении зиготы, то все клетки зародыша будут полиплоидными; если на более поздних стадиях, то образуются соматические мозаики — организмы, участки тела которых состоят из полиплоидных клеток. Митотическая полиплоидизация соматических клеток может происходить на разных стадиях онтогенеза. Мейотическая полиплоидия наблюдается при выпадении мейоза или замене его митозом или каким-либо другим типом нередукционного деления при образовании половых клеток. Ее результатом является формирование нередуцированных гамет, слияние которых приводит к появлению полиплоидного потомства. Такие гаметы чаще всего формируются у апомиктичных видов, а у половых — как исключение.

Очень часто автотетраплоиды не скрещиваются с диплоидами, от которых они произошли. Если же скрещивание между ними все-таки удается, то в результате возникают автотриплоиды. Нечетные полиплоиды, как правило, высокостерильны и не способны к семенному воспроизводству. Но для некоторых растений триплоидность является, по-видимому, оптимальным уровнем плоидности. Такие растения проявляют признаки гигантизма по сравнению с диплоидами. Примерами служат триплоидная осина, триплоидная сахарная свекла, некоторые сорта яблони. Воспроизводство триплоидных форм осуществляется либо за счет апомиксиса, либо посредством вегетативного размножения.

Для искусственного получения полиплоидных клеток используют сильный яд — колхицин, получаемый из растения безвременника осеннего (Colchicum automnale). Его действие поистине универсально: можно получить полиплоиды у любого растения.

Аллополиплоидия

Аллополиплоидия — это удвоение набора хромосом у отдаленных гибридов. Например, если гибрид имеет два разных генома АВ, то геном полиплоида будет ААВВ. Межвидовые гибриды часто оказываются стерильными, даже если виды, взятые для скрещивания, имеют одинаковые числа хромосом. Это объясняется тем, что хромосомы разных видов не являются гомологичными, и поэтому процессы конъюгации и расхождения хромосом нарушены. Нарушения еще более сильно выражены, когда числа хромосом не совпадают. Если же у гибрида произойдет спонтанное удвоение хромосом в яйцеклетке, то получится аллополиплоид, содержащий два диплоидных набора родительских видов. В этом случае мейоз протекает нормально, и растение будет плодовитым. Подобные аллополиплоиды С.Г. Навашин предложил называть амфидиплоидами.

Читайте также:  Как удалить тромб из вены на ноге

В настоящее время известно, что многие существующие в природе полиплоидные формы произошли в результате аллополиплоидии, например 42-хромосомная мягкая пшеница представляет собой амфидиплоид, который возник от скрещивания тетраплоидной пшеницы и диплоидного родственного вида эгилопса (Aegilops L.) c последующим удвоением набора хромосом триплоидного гибрида.

Аллополиплоидная природа установлена у целого ряда видов культурных растений, таких как табак, рапс, лук, ива и др. Таким образом, аллополиплоидия у растений является, наряду с гибридизацией, одним из механизмов видообразования.

Анеуплоидия

Анеуплоидией обозначают изменение в кариотипе числа отдельных хромосом. Возникновение анеуплоидов является следствием неправильного расхождения хромосом в процессе клеточного деления. Анеуплоиды часто возникают в потомстве автополиплоидов, у которых из-за неправильного расхождения мультивалентов возникают гаметы с отклоняющимися от нормы числами хромосом. В результате их слияния возникают анеуплоиды. Если одна гамета имеет набор хромосом n + 1, а другая — n, то от их слияния образуется трисомик — диплоид с одной лишней хромосомой в наборе. Если гамета с набором хромосом n — 1 сливается с нормальной (n), то образуется моносомик — диплоид с нехваткой одной хромосомы. Если в наборе отсутствуют две гомологичные хромосомы, то такой организм называется нуллисомиком. У растений и моносомики, и трисомики часто жизнеспособны, хотя потеря или добавление одной хромосомы вызывает определенные изменения в фенотипе. Эффект анеуплоидии зависит от числа хромосом и генетического состава лишней или утраченной хромосомы. Чем больше хромосом в наборе, тем менее чувствительны растения к анеуплоидии. Трисомики у растений несколько менее жизнеспособны, чем нормальные особи, и плодовитость у них снижена.

Моносомики у культурных растений, например, у пшеницы, находят широкое применение в генетическом анализе при определении локализации различных генов. У пшеницы, а также у табака и других растений, созданы моносомные серии, состоящие из линий, в каждой из которых утрачена какая-либо хромосома нормального набора. У пшеницы известны также нуллисомики с 40 хромосомами (вместо 42). Их жизнеспособность и плодовитость снижены в зависимости от того, какая из 21-й пары хромосом отсутствует.

Анеуплоидия у растений тесно связана с полиплоидией. Это хорошо видно на примере мятликов. Внутри рода Роа известны виды, составляющие полиплоидные ряды с числами хромосом, кратными одному основному числу (n = 7): 14, 28, 42, 56. У мятлика лугового эуплоидность почти утрачена и заменена анеуплоидией. Числа хромосом у разных биотипов этого вида варьируют от 50 до 100 и не являются кратными основному числу, что связано с анеуплоидией. Сохраняются анеуплоидные формы благодаря тому, что они размножаются партеногенетически. Как считают генетики, у растений анеуплоидия является одним из механизмов эволюции генома.

У животных и человека изменение числа хромосом имеет гораздо более серьезные последствия. Примером моносомии является дрозофила с недостачей 4-й хромосомы. Это самая маленькая хромосома в наборе, но она содержит ядрышковый организатор и, следовательно, формирует ядрышко. Ее отсутствие вызывает уменьшение размеров мух, снижение плодовитости и изменение ряда морфологических признаков. Однако мухи жизнеспособны. Потеря же одного гомолога из других пар хромосом имеет летальный эффект.

У человека геномные мутации обычно приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. Так, моносомия по Х-хромосоме ведет к синдрому Шерешевского-Тернера, характеризующемуся физическим, умственным и половым недоразвитием носителей этой мутации. Аналогичный эффект имеет и трисомия по Х-хромосоме. Присутствие в кариотипе лишней 21-й хромосомы ведет к развитию известного синдрома Дауна. (Более подробно вопрос изложен в лекции “Генетика человека”).

Перейти к чтению других тем книги «Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы»:

анеуплоидия в словаре кроссвордиста

анеуплоидия
  • Наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору
  • Вид наследственного изменения клеток организма

Словарь медицинских терминов

отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме; лежит в основе ряда хромосомных болезней человека.

Энциклопедический словарь, 1998 г.

АНЕУПЛОИДИЯ (от греч. an- — отрицательная приставка, eu — вполне, ploos — кратный и eidos — вид) наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору: он уменьшен на 1 (моносомия), реже 2 (нуллисомия) или увеличен на 1 или несколько хромосом. Анеуплоидия причина ряда хромосомных болезней человека.

Большая Советская Энциклопедия

(от греч. an ≈ отрицательная частица, eu ≈ хорошо, вполне, -ploos, здесь ≈ кратный, и éidos ≈ вид), явление, при котором клетки организма содержат число хромосом, некратное гаплоидному (ординарному). Среди анеуплоидов различают гиперформы ≈ организмы с набором хромосом, увеличенным на одну или более, и гипоформы ≈ с уменьшенным на одну или более набором хромосом. В свою очередь, они делятся на трисомики (с числом хромосом 2n + 1 ), тетрасомики (2n +2), двойные трисомики (2n + 1 +

Читайте также:  Пупочная грыжа у грудничков фото

, моносомики (2n ≈ 1) и нуллисомики (2n ≈

. А. лежит в основе ряда хромосомных болезней человека, например болезни Дауна, обусловленной наличием одной из малых хромосом в тройном количестве. А. используют в генетике и селекции растений для определения локализации генов в хромосомах и перемещения или замещения хромосом и генов. Таким путём, например, в геном табака Nicotiana tabacum была введена пара хромосом N. glutinosa, придавшая табаку устойчивость к вирусу табачной мозаики.

Лит.: Эллиот Ф., Селекция растений и цитогенетика, пер. с английского, М., 1961; Жуковский П. М., Культурные растения и их сородичи, 2 изд., Л., 1964; Эфроимсон В. П., Медицинская генетика, в кн.: Актуальные проблемы современной генетики, М., 1966.

Википедия

Анеуплоиди́я — изменение кариотипа , при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе . Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов . Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы .

Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет , содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного , обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Транслитерация: aneuploidiya
Задом наперед читается как: яидиолпуена
Анеуплоидия состоит из 11 букв

Анеуплоидия — это генетическое нарушение, при котором в клетке организма содержится аномальное количество хромосом. Чтобы больше узнать о том, как проявляется анеуплоидия и каковы ее причины, кратко разберем структуру живой клетки, клеточного ядра и самих хромосом.

Немного теории

Как известно, в каждой соматической клетке человеческого организма находятся в норме 46 хромосом, то есть диплоидный набор. Только в половых клетках этот набор одинарный. Хромосомы располагаются в клеточном ядре и представляют собой длинную, скомпактизованную спираль ДНК. ДНК, в свою очередь, состоит из мономеров — полипептидов. Определенная последовательность полипептидов задает ген — структурную единицу наследственности. ДНК содержит всю генетическую программу развития данного организма.

В неполовых клетках каждая хромосома имеет гомологичную, сестринскую хромосому, очень похожую, но не идентичную первой. В процессе мейоза эти хромосомы обмениваются участками. Такое явление называют «кроссинговер». В хромосоме выделяют длинное и короткое плечи.

Хромосомный набор

Совокупность хромосом организма называется кариотипом. В норме у человека, как уже говорилось, кариотип представлен 46 хромосомами, по 23 от каждого родителя, но встречается аномалия, при которой кариотип представлен иначе. Это нарушение называется «анеуплоидия».

Анеуплоидия — это разновидность кариотипа, при котором число хромосом не равно нормальному. Анеуплоидия хромосом, при которой отсутствует одна хромосома, называется моносомией. Если отсутствует пара — нуллисомией. Если вместо нормальной пары гомологичных хромосом в кариотипе появляются три гомологичные, то это трисомия. Любое изменение числа хромосом вызывает серьезные нарушения развития. Некоторые из них могут быть летальными.

Анеуплоидия неполовых хромосом (аутосом)

Существует множество генетических болезней, которые вызывает именно анеуплоидия. Примеры таких заболеваний — синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Все эти заболевания вызваны наличием добавочной хромосомы в разных гомологических парах. Синдром Дауна — самое распространенное из этих заболеваний. Проявляется оно умственной отсталостью, нарушениями в общении, трудностями в обучении.

Однако трисомия по 21-й хромосоме, которая и вызывает заболевание, никак не влияет на продолжительность жизни. Занятия по определенным методикам могут помочь больным достичь определенных успехов в обучении и социализации.

Другое заболевание, синдром Патау, также вызывает анеуплоидия. Это тяжелейшее нарушение — результат трисомии по 13-й хромосоме. Больные крайне редко доживают до 10 лет, более 80 % умирают в первый год жизни, остальные страдают тяжелой формой олигофрении. У детей с синдромом Патау выражена микроцефалия, часто наблюдаются проблемы с сердцем, помутнение роговицы, расщеплено нёбо, ушные раковины несколько деформированы.

Читайте также:  Противопоказания к тлт

Основной причиной синдрома Эдвардса также является анеуплоидия — трисомия по 18-й хромосоме. Более 90 % детей с этим заболеванием погибают от остановки сердца в первый год жизни, остальные страдают тяжелой формой олигофрении и практически необучаемы.

Трисомия по 16-й хромосоме встречается чаще, чем любая другая анеуплоидия. Это генетическое нарушение летально, плод погибает в утробе матери в течение первых трех месяцев беременности.

Анеуплоидия у человека может проявляться редким генетическим заболеванием — синдромом Варкани, трисомией по 8-й хромосоме. Основные симптомы — умственная отсталость, пороки сердца, аномалии скелета.

Анеуплоидии половых хромосом

Разновидность анеуплоидии, которая не всегда приводит к тяжелым последствиям, — трисомия по Х-хромосоме. Такое нарушение бывает только у женщин. Трисомия по Х-хромосоме встречается относительно часто — у 0,1 % женщин. Заболевание может никак не проявляется в течении всей жизни, что и происходит примерно в 30 % случаев. Для остальных 70 % процентов характерны следующие симптомы: дислексия, аграфия, речевые и двигательные нарушения. Применяемое в таких случаях симптоматическое лечение весьма эффективно и помогает полностью или частично устранить эти симптомы.

Другие аномалии, связанные с количеством половых хромосом, гораздо более серьезны. К ним относятся синдром Шерешевскоро — Тернера, частный случай анеуплоидии, при котором в кариотипе женщины — только одна Х-хромосома вместо нормальных двух. Симптомы — задержка психического развития, низкий рост, нарушение развития половых органов, возможна легкая форма умственной отсталости.

Существует еще одно серьезное заболевание, причиной которого является анеуплоидия. Это синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин. Симптомы не проявляются до начала полового созревания. Почти у половины больных симптомов нет в течение всей жизни, у других наблюдается гинекомастия, ожирение, бесплодие. В редких случаях отмечается олигофрения.

Причины анеуплоидии

Анеуплоидия возникает из-за того, что во время мейоза гомологичные хромосомы не разделились и вместо одной в гамету попала пара хромосом или не попала ни одна. Если в одной гамете количество хромосом нормальное, а в другой — аномальное, то кариотип зиготы будет аномальным.

Неразделение гомологических хромосом может произойти из-за неблагоприятных условий окружающей среды, воздействия токсинов различной природы. Но чаще всего причина в наследственности: в семьях, где уже были случаи анеуплоидии, риск рождения ребенка с аномальным кариотипом выше, чем у здоровых родителей.

Частота

Можно сказать, что базовый риск хромосомных болезней-анеуплоидий в среднем невелик, так как все генетические заболевания относятся к категории редких. Общая вероятность рождения ребенка с аномалией кариотипа оставляет 5 % в случае, если оба родителя здоровы. Если один из родителей имеет какую-либо патологию кариотипа, вероятность рождения больного ребенка возрастает.

Частота анеуплоидий зависит от хромосомы. Самая распространенная патология кариотипа — синдром Клайнфельтера, анеуплоидия половой хромосомы, частота 1 на 500 новорожденных мальчиков, наиболее редкая — синдром Варкани, анеуплоидия 8-й хромосомы, частота 1:50 000.

Лечение

Лечение анеуплоидий всегда симптоматическое. При синдроме Шерешевского — Тернера отмечается низкий рост и недостаток женских половых гормонов, потому для лечения применяются анаболические стероиды.

При синдроме Дауна лечение сводится к занятиям с больным по специальным программам, направленным на развитие когнитивных способностей.

Больные с синдромом Варкани редко доживают до 20 лет. Со временем появляются новые анатомические изменения, прогрессирует умственная отсталость. При необходимости прибегают к оперативному вмешательству для коррекции состояния позвоночника и лечения контрактур.

Если у девочек с трисомией по Х-хромосоме наблюдается задержка речевого развития, может понадобиться консультация логопеда. В случае проблем с письмом и чтением стоит обратиться к специалисту по дислексии.

Синдром Клайнфельтера не всегда влияет на качество жизни пациентов. В редких случаях отмечается умственная отсталость. В зависимости от ее степени (легкая, средняя, тяжелая) разрабатывается индивидуальная программа обучения. Если проявляется гинекомастия, снижение половой функции, бесплодие, то прибегают к гормональной терапии.

Диагностика

Выявить генетические заболевания плода можно с использованием ряда методов (ультразвуковое обследование, метод биохимических маркеров).

С помощью ультразвукового исследования можно выявить у плода синдром Дауна на ранней стадии развития.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий является безопасным и точным методом определения возможных аномалий кариотипа. Суть метода проста — специалист исследует фрагменты ДНК ребенка, находящиеся в крови матери. Инвазивная диагностика анеуплоидий является более точным методом, но так как он несет риск самопроизвольного прерывания беременности, к нему прибегают только в крайних случаях.

Факторы, увеличивающие вероятность анеуплоидий

Последние исследования доказали, что наблюдается определенная корреляция между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Патау или синдромом Эдвардса. Чем старше женщина, тем выше вероятность рождения у нее ребенка с аномальным кариотипом.

Какие именно факторы играют решающую роль в развитии анеуплоидии половых хромосом, неизвестно. Предполагается, что ключевая роль в таких случаях принадлежит наследственности.

Ссылка на основную публикацию
Этмоидальный синусит лечение
Этмоидальный тип синусита является острым или хроническим воспалением слизистой оболочки ячеек, которые располагаются в области решетчатой кости. Заболевание во всех...
Эспумизан l инструкция по применению эмульсия взрослым
Форма выпуска, состав и упаковка Эмульсия для приема внутрь молочно-белого цвета, маловязкая. 1 мл (25 капель) симетикон 40 мг Вспомогательные...
Эспумизан бэби инструкция для детей
Действующее вещество: Содержание 3D-изображения Состав и форма выпуска Фармакологическое действие Фармакокинетика Показания препарата Эспумизан Противопоказания Побочные действия Взаимодействие Способ применения...
Эторикоксиб или аркоксиа что лучше
Arcoxia 60, 90 и 120 относится к той группе препаратов, которая проявляет противовоспалительное, анальгезирующее и жаропонижающее воздействие. Медикамент часто назначают...
Adblock detector